9月13日，在经过产前检测咨询、签订《知情同意书》、静脉采血等一系列流程后，林女士在市妇幼保健计划生育服务中心顺利完成了无创DNA检测，一周后即可知晓结果。
“无创DNA检测，是一种通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，从而得出胎儿染色体非整倍性疾病的风险性，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和13-三体综合征的风险率。”市妇幼保健计划生育服务中心主任柳学达介绍，产前筛查是我国出生缺陷二级预防的主要措施，而无创DNA筛查项目是目前最常用的产前筛查手段。
年11月，市妇幼保健计划生育服务中心按照国家及省、市文件要求，通过申报、现场评审等环节，取得产前筛查许可证，并获市卫健委批准成立营口市产前筛查中心。今年9月，市妇幼保健计划生育服务中心与辽宁省妇幼保健院签署了无创DNA产前筛查检测服务协议，新增设无创DNA产前筛查项目，成为营口地区唯一一家具有产前筛查资质、可开展该项目的医疗单位。
项目开展后，孕妇在市妇幼保健计划生育服务中心即可享受产前检测咨询、采血、结果查询等一条龙服务。此外，为方便偏远地区孕妇适时接受产前筛查，市妇幼保健计划生育服务中心与6个县（市）区建立产前筛查联动模式，将全地区产前筛查工作划分两大部分，老边区、站前区、西市区的孕妇可直接到市产前筛查中心筛查，鲅鱼圈区、盖州市、大石桥市的医院采集血液样本，运送回产前筛查中心筛查。
目前常见的唐氏筛查方法：孕早期孕妇血清学产前筛查：孕9周～13周6天进行，通过检测孕妇血清中生化标志物（PAPP-A、FreeβhCG）的含量，结合孕妇基本信息计算唐氏儿的发生率，检出率约75-80%，孕早期血清学筛查为孕妇后期临床干预赢得宝贵时间，是对唐氏儿进行筛查的理想选择。孕中期孕妇血清学产前筛查：孕15周～20周6天进行，通过三联法筛查检测指标包括（AFP、uE3、FreeβhCG），其对唐氏儿的检出率≥70%，对18-三体综合征的检出率≥85%，对开放性神经管缺陷的检出率≥85%。NT检查：NT即“颈项透明层”，是胎儿颈背部皮肤与软组织间的带状液体部分。这是最重要的超声软指标之一。在妊娠11周～13+6周的胎儿中基本上均可测量，主要用于胎儿早期唐氏综合征的风险评估。单纯NT测量对唐氏综合症的检出率64-70%，但结合孕早期血清学检测可提高检出率。无创DNA检测：即孕妇外周血胎儿游离DNA筛查，孕12周～22周6天进行，唐氏儿检出率高达95%，是目前唐氏筛查检出率最高的检测手段。总监制/王忠陆监制/张旭勇李丹
记者/夏霖编辑/程靖雅
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